Sconfitta malattia rara

Diagnosi preimpianto sull’embrione

Procreazione: Grazie a diagnosi preimpianto sconfitta malattia rara. Quattro anni di successi, sconfitte le malattie rare.

Diagnosi Preimpianto

Diagnosi Preimpianto

Nascerà tra due mesi il primo bambino al mondo concepito in provetta da genitori portatori sani di Niemann-Pick, gravissima malattia rara che causa un’inesorabile degenerazione del tessuto nervoso.

Il piccolo non ha ereditato però questa patologia grazie all’impiego della diagnosi degli embrioni effettuata prima di impiantare quelli sani, privi dell’anomalia genetica. Ne dà notizia Ermanno Greco, responsabile del centro dibiologia e medicina della riproduzione dell’European Hospital di Roma. “La coppia si è rivolta a noi perché non si riteneva in grado di sostenere psicologicamente la sofferenza legata alla nascita di bimbo malato, che non avrebbe mai goduto né di salute né di qualità di vita accettabile- afferma Greco – parliamo di una malattia attualmente non curabile e con limitate prospettive di sopravvivenza. Noi abbiamo proposto la tecnica della diagnosi preimpianto”.

La metodica, vietata dalla legge 40 sulla procreazione medicalmente assistita, è stata riammessa nel 2009 da una sentenza della Corte Costituzionale che l’ha dichiarata legittima per i casi di infertilità. Lo scorso anno la Corte di Strasburgo per i diritti dell’uomo ha dichiarato che alla tecnica devono poter accedere anche coppie fertili.

Secondo Greco “a nostra conoscenza fino ad oggi non ci sono casi pubblicati di gravidanze normali da genitori con Niemann-Pick ottenute attraverso la selezione degli embrioni”. Se i genitori sono entrambi portatori sani di geni malati hanno una probabilità su 4 di concepire naturalmente, senza l’aiuto delle tecniche di procreazione assistita, un bambino malato, due possibilità su 4 di concepire un bambino portatore sano e una probabilità su 4 che il bambino nasca sano e non portatore.

Per preimplantation genetic diagnosis (PGD) si intende una tecnica di diagnosi di malattie genetiche compiuta direttamente sugli embrioni provenienti da programmi di fecondazione in vitro. Il centro dell’European Hospital ha applicato la PGD su 262 coppie dal 2009 ad oggi in collaborazione con il centro Genoma di Roma che si occupa solo dell’analisi del DNA. I primi 186 casi sono stati effettuati prelevando 1-2 cellule dagli embrioni in terza giornata di sviluppo. Da questo programma sono nati 70 bambini da coppie portatrici di gravi malattie di origine genetica di cui si conosce l’origine. Tra le altre, alcuni tipi di distrofia, fibrosi cistica, sindrome di Wiskott-Aldrich, atrofia muscolare spinale, sindrome della x fragile, emofilia A. La stessa tecnica predittiva può essere applicata in teoria per tutte le malattie monogeniche (cioè che dipendono da un unico gene) autosomiche recessive (in pratica i bambini malati ereditano dai genitori due copie del gene anomalo), autosomiche dominanti(i bambini malati ereditano dal genitore una sola copia del gene anomalo ) e le cosiddette X linked legate al cromosoma sessuale X (maschi malati e femmine portatrici sane).

“Da un anno presso il nostro centro il prelievo di cellule sugli embrioni avviene non più in terza giornata ma in quinta giornata – spiega Greco – dunque quando il frutto del concepimento è allo stadio di blastocisti. Abbiamo così visto raddoppiare le percentuali di successo. Le gravidanze sono state del 55% su circa 76 cicli. Tutti gli embrioni non utilizzati per il trasferimento in utero, anche quelli malati, vengono congelati e conservati, nel rispetto della legge”. Il prelievo tardivo è meno traumatico per l’embrione il cui stato di salute, oltretutto, non viene analizzato solo dal punto di vista genetico ma anche per verificare la normalità del numero di cromosomi(tecnica denominata PGS). Questo protocollo consente di non trasferire nell’utero della donna embrioni che non si impianterebbero o che potrebbero essere abortiti precocemente o determinare lo sviluppo di feti anormali.

Nel 2013 l’European Hospital sempre in collaborazione con il Centro Genoma propone gratuitamente la PGS a tutte le coppie che si avviano verso un percorso di procreazione medicalmente assistita, incluse quelle che non presentano familiarità con malattie genetiche. “Massima attenzione viene dedicata alla salute fisica e psicologica della donna – chiarisce Greco -il fatto di selezionare gli embrioni permette infatti di ridurre l’aggressività dei trattamenti farmacologici e l’impatto delle stimolazioni ovariche. Possiamo utilizzare l’embrione che risulta, dopo l’analisi, il miglior candidato a cominciare la meravigliosa avventura verso la vita”.

22 maggio 2013
Salus medicina in rete