Diagnosi Preconcepimento sull'ovocita

Diagnosi Preconcepimento sull’ovocita, una buona notizia

Donatella Bertelli, associazione X fragile, mi ha girato una bella notizia. La mamma di un bambino colpito da questa malattia che le donne passano ai maschi è in attesa di un secondo figlio. Se tutto va bene nascerà a aprile. Sano.
Grazie ad una tecnica che sta cominciando a costituire in Italia una soluzione alternativa alla diagnosi preimpianto sull’embrione (vietata dalla legge sulle fecondazione artificiale) e a faticosi quanto impegnativi viaggi della speranza all’estero.
La diagnosi in questo caso viene compiuta non sull’embrione ma sull’ovocita, quindi su una cellula come una altra, non soggetta a tutele di tipo etico. L’ovocita viene analizzato prima che venga fecondato. In parole semplice, come materiale per eseguire l’analisi del Dna si prende una specie di corpuscolo, il globulo polare, che viene naturalmente espulso dalla celulla in via di maturazione.
Una volta accertata l’assenza di malattia gli ovociti risultati in salute vengono fecondati in numero non superiore a tre (come dice la legge).
Viene impiegata la metodica della icsi, la microiniezione. Il tutto deve essere completato al massimo in 6 ore, altrimenti l’ovocita degenera e deve essere scartato. Ed è questa la novità della diagnosi pre-concepimento, già nota ma alla quale non è mai stata dedicata attenzione da parte dei centri internazionali.
Infatti, nei Paesi dove la diagnosi sull’embrione è lecita non c’è motivo di perseguire soluzioni diverse. In Italia invece ci sono ottime ragioni. La metodica è stata perfezionata quì in Italia dal biologo molecolare Francesco Fiorentino e dall’andrologo Ermanno Greco, ambedue romani. Richiede l’impegno di una squadra affiatata di operatori. Richiede velocità, capacità manuali. E soprattutto soldi perché i costi “vivi” sono alti.
A novembre è nato il primo bambino libero dalla sindrome di Charcot Marie Tooth, malattia rara del sistema nervoso di cui la mamma è portatrice sana. Adesso la lieta notizia della gravidanza riguarda una coppia con sindrome dell’X fragile, causa di gravi ritardi mentali. Lo stesso sistema, spiega Francesco Fiorentino, potrà essere utilizzato per diagnosticare malattie recessive a trasmissione femminile.
Qualche esempio: beta talassemia, fibrosi cistica, distrofia muscolare, sindrome di down e tutte le alterazioni legate al cromosoma X.. Su Fiorentino e Greco piovono le critiche, tra gli altri, del ginecologo Carlo Flamigni secondo il quale l’analisi del globulo polare è “poco affidabile e nemmeno originale”.
Fiorentino però fa notare appunto che i centri esteri non hanno mai avuto interesse a sviluppare protocolli in grado di assicurare un rendimento superiore. Aspettiamo allora l’arrivo del bebè di questa donna fiorentina di 39 anni. C’è il rischio di errore, che il bambino riceva in eredità la sindrome dell’x fragile malgrado il responso negativo del test?
“Questo rischio è molto basso, pari allo 0,1% – risponde Fiorentino -. Siamo gli unici al mondo ad aver ottenuto questi risultati. Chi critica dovrebbe prima informarsi”.
Fonte: Margherita De Bac