Diagnosi genetica preimpianto: quando l’età non ostacola la gravidanza.

Oggi la ricerca scientifica viene incontro al desiderio di maternità e paternità delle coppie che hanno problemi di fertilità, grazie agli ultimi progressi effettuati nel campo della fecondazione assistita: le più grandi novità sono emerse per quanto riguarda la tecnica della diagnosi genetica preimpianto. Quest’ultima consente di identificare la presenza di malattie genetiche o di alterazione cromosomiche in embrioni ad uno stadio precoce di sviluppo, ottenuti in vitro da coppie con problemi di fertilità. Con le nuove tecniche di diagnosi genetica preimpianto è possibile vedere il numero dei cromosomi e il DNA dei mitocondri e quindi trasferire un solo embrione: quello che ha maggior vitalità e dunque più probabilità di ottenere il massimo risultato. Questa nuova tecnica, inoltre, consente di ridurre la percentuale d’aborto dal 30 al 10%.

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Secondo gli ultimi dati emersi, in Italia  le coppie che hanno problemi di fertilità sono 60 mila, ma non affrontano la questione nel modo più opportuno e ancora non si fa abbastanza in tema di prevenzione. Con una corretta informazione sul tema della fertilità maschile e femminile, i pazienti potrebbero venire a conoscenza del fatto che la ricerca ha compiuto passi da gigante negli ultimi anni: le tecniche innovative di diagnosi genetica preimpianto sugli embrioni, infatti, permettono di raddoppiare le percentuali di successo della fecondazione assistita. Per fornire dei dati concreti: l’80% delle coppie che effettua il trasferimento dell’embrione dopo la diagnosi genetica preimpianto riesce ad ottenere una gravidanza al primo tentativo. Oltre ad un risparmio in termini economici, a giovarne è in primis la salute della paziente, che non si sottopone a continui cicli di fecondazione assistita.

Grazie alla diagnosi genetica preimpianto, possiamo sostenere che l’età della paziente non rappresenta più un ostacolo alla gravidanza, purché gli ovuli siano sani. La riprova di ciò è fornita dai dati dati ottenuti da uno studio condotto su 1500 pazienti che hanno effettuato la diagnosi genetica preimpianto: le probabilità di gravidanza di una donna di 42 anni sono le stesse di una di 25, senza considerare che la percentuale di aborto scende al 10% e le nascite sono tutte singole (solo il 3% dei casi di gemellarità).

La diagnosi genetica preimpianto, oltre ai punti di forza elencati in precedenza, consente anche di evitare il ricorso all’aborto terapeutico, che porta con sé delle forti conseguenze dal punto di vista psicologico ed etico.

Esistono differenti applicazioni cliniche della diagnosi genetica preimpianto:

  • La PGD (Preimplantation genetic diagnosis) con cui s’intende l’identificazione nell’embrione di eventuali malattie genetiche di cui la coppia è portatrice o nel caso di malattie strutturali dei cromosomi.
  • La PGS (Preimplantation genetic screening) consiste nel valutare se l’embrione presenta un numero corretto di cromosomi.

Tutte le tecniche di diagnosi genetica preimpianto prevedono il prelievo di materiale cellulare per valutare lo stato di salute genetico della struttura biologica da cui provengono.

Per chi è indicata la PGD? Per tutte quelle coppie con con malattie genetiche come anemia mediterranea e fibrosi cistica, o con anomalie cromosomiche (es. traslocazioni).

Per chi è indicata la PGS? Per tutte quelle coppie che presentano un reale rischio di aneuploidie (alterazioni del numero) cromosomiche degli embrioni. Queste sono le coppie in cui:

  • l’età materna è avanzata: maggiore di 36 anni;
  • un figlio o un membro della famiglia ha una malattia ereditaria;
  • ci sono gravi problemi di fertilità maschile;
  • ci sono stati aborti ripetuti;
  • sono falliti più tentativi di impianto;
  • ci sono casi di mosaicismo cromosomico;
  • si rileva la presenza di anomalie cromosomiche in un precedente materiale abortivo.

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La PGD (o diagnosi genetica preimpianto) però, trova una valida applicazione anche per patologie genetiche molto comuni nella popolazione italiana come: beta talassemia, anemia falciforme, emofilia A e B, fibrosi cistica, atrofia muscolare spinale.

Le altre innovazioni nel campo della fecondazione

Oltre alla diagnosi genetica preimpianto, altre novità si registrano sul fronte della stimolazione ormonale a della crioconservazione.

Per quanto riguarda il primo caso, sono stati creati dei protocolli personalizzati di stimolazione ormonale adattati sulla base delle caratteristiche personali di ogni paziente: l’obiettivo è sconfiggere il timore che spesso le pazienti hanno nei confronti di questo tipo di trattamenti. Conoscendo la genetica dei pazienti, si può prevedere la risposta ai diversi farmaci e impostare quindi la terapia più idonea per ogni donna.

Sul fronte della crioconservazione, invece, è sempre più comune la decisione da parte delle donne di posticipare la gravidanza. Per evitare di diminuire le percentuali di successo, oggi le pazienti possono scegliere di congelare gli ovociti in età giovanili per sfruttarli in età avanzata nel caso avessero difficoltà ad avere una gravidanza. La crioconservazione però non è ancora molto diffusa in Italia soprattutto per motivi economici: le coppie che intendono fare il social freezing, in realtà, andrebbero agevolate e non ostacolate. Il beneficio della crioconservazione, infatti, è duplice: essa permette alla donna di aiutare non solo se stessa, conservando gli ovociti sani per il proprio futuro, ma anche gli altri, donando l’eccesso di ovociti a disposizione a chi ne ha bisogno, come le donne in menopausa precoce o che richiedono la fecondazione eterologa.

Il limite di tempo per la crioconservazione non esiste e per almeno 10 anni la loro efficacia è provata.

Per maggiori informazioni sulla tecnica di diagnosi preimpianto visita il nostro sito www.icsiroma.it o contattaci allo 06 659 756 14 /43.